Laboratoire Friedland

La biologie de la reproduction est une branche de la biologie médicale étudiant essentiellement la fertilité sous deux aspects :

Le diagnostic se réalise par le biais de différents examens : de prélèvements de sperme chez l’homme (spermogramme, spermoculture, …) et de glaire chez la femme (test post-coïtal de Hühner) lors d’une prise en charge initiale ou d’un suivi (infertilité, suspicion d’infection, …).

Le laboratoire Saint-Dié-des-Vosges de notre LBM BIOMER est spécialisé depuis de nombreuses années en Génétique. Découvrez la présentation du service de génétique

La pratique des examens des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales est un domaine de la biologie spécialisé ayant des conséquences pour le patient testé et souvent pour sa famille.

Elle concerne plusieurs situations :

• Le diagnostic de maladies génétiques
• Le diagnostic pré-symptomatique de maladies génétiques
• L’identification de facteurs de risques (facteur de prédisposition ou de susceptibilité) ayant un impact présent ou à venir sur la santé du patient.

Le bon déroulement de ces tests génétiques nécessite une explication du prescripteur lors d’une consultation adaptée et surtout un consentement du patient pour réaliser ces tests sans quoi, toute investigation est interdite.

Le service de génétique moléculaire post-natal de Biogroup (site Biolam) propose des tests génétiques dans le cadre :

• Du risque de thrombose (Facteur V – Facteur II – MTHFR C677T)
• De la surcharge en fer (Hémochromatose c282Y – H63D – S65C)
• De facteur de susceptibilité à des maladies inflammatoires (HLAB 27)
• Dans le cadre de bilan d’infertilité (MTHFR C677T – A1298C)

Cette liste n’étant pas exhaustive, l’évolution des connaissances dans le domaine de la génétique doit s’adapter à la connaissance et doit permettre de proposer dans le futur d’autre recherche dans le strict intérêt du patient. Celui-ci étant au centre des préoccupations des professionnels du diagnostic génétique, le seul fait qu’un nouveau test soit possible ne justifie sa réalisation que dans le seul cas où l’information et le consentement du patient soient obtenus.

PRÉVENTION ET DÉPISTAGE : Maladie rénale chronique

Un réel enjeu de santé publique

Avec près d’1 français sur 10 qui présenterait une atteinte rénale, soit 6 millions de personnes, la maladie rénale chronique représente un enjeu de santé publique majeur.

La prise en charge néphrologique des patients ayant une insuffisance rénale chronique intervient souvent à un stade avancé de la maladie. Ceci peut s’expliquer en partie par le caractère volontiers asymptomatique de l’insuffisance rénale. Cette prise en charge tardive a des conséquences délétères pour le patient et pour la société.

Ainsi, prêt de 30% des patients arrivant en dialyse ont eu leur diagnostic d’atteinte rénale seulement 6 mois auparavant. (1) C’est une maladie qui progresse dans nos sociétés occidentales (le nombre de dialysés augmente de 4% par an) et représentera en 2040, la 5ème cause de mortalité. Enfin, cette pathologie représente un coût économique important pour le système de santé : les dialysés représentent 0,075% des patients et 2% des dépenses totales de santé.

(1) HAS icr_adulte_2002